Arnold Chiari Malformation


Arnold Chiari Malformation (ACM eller CM) er fællesbetegnelsen for et komplekst sæt af misdannelser omkring hjerne og rygmarv. Der er flere forskellige typer af Chiari malformation. Tilstanden er altid medfødt, til trods for den ikke altid er synlig fra fødslen. Nogle gange er det et traume der, så at sige fremkalder tilstanden, som indtil da, kun har ligget der latent. Diagnosen stilles ved en MR-scanning.

Den mest almindelige type er Chiari Malformation I. Dette er en tilstand, hvor lillehjernen presser sig ned i rygmarven, og forhindrer cerebrospinalvæsken (rygmarvsvæsken) i at løbe i dets naturlige omløb. Der findes flere teorier omkring hvorfor dette sker, men den mest almindelige og mest udbredte er, at kraniet ganske enkelt er for smalt på baghovedet, og derved lægger et pres på lillehjernen. Det kan sjældent ses med det blotte øje, men studier har vist at der er en sammenhæng mellem Chiari Malformation og kraniets størrelse. I bunden af lillehjernen sidder to tonsiller, som normalt ligger lige over kraniekanten, men hos Chiari I patienter bliver tonsillerne presset ned gennem kranieåbningen, og ned i rygmarvskanalen. Dette kaldes herniation. Det er meget forskelligt, hvor ”lange” disse tonsiller kan blive.

Chiari Malformation II ses i sammenhæng med Spina Bifida – også kaldet rygmarvsbrok. Her opstår selve problemet nederst ved rygsøjlen, der ikke lukker ordentligt til. Derved er det muligt for rygmarven at blive presset ud mellem hvivlerne og derved blive trykket og måske skadet.

Chiari Malformation III og IV er meget sjældne og ses i sammenhæng med alvorlige misdannelser af hjernen fra fødsel. Børn med disse misdannelser overlever sjældent ret længe.

Nylig forskning har vist en forekomst af børn med syrinx, men uden umiddelbar Chiari Malformation, dette har ledt til termen Chiari 0. Denne opdagelse har skabt tvivl om, hvorvidt det er herniation af tonsillerne der er skyld i syrinxdannelse, eller om det også kan skyldes andre blokader af cerebrospinalvæsken. Den nyere teknologi Cine-MRI, kan være behjælpelig her. Cine-MRI er en MR-scanner der kan måle væskeflow, og man kan derved påpege, hvis der er andre blokader for cerebrospinalvæsken end hernierede tonsiller. Pt. findes der ikke en Cine-MR scanner i Danmark.

Efterfølgende beskrivelse retter sig mest til Chiari Malformation I, som er den type man i dag ved mest om, både hvad angår årsager, symptomer og behandling.

Symptomer

Det mest almindelige symptom er svære hovedpiner, som starter på baghovedet og strækker sig længere op i hovedet. Det kan være svært at definere, da mange oplever denne form for hovedpine, markant anderledes end en almindelig hovedpine, og muligvis deraf ikke kategoriserer smerten som hovedpine. Hovedpinen kan ofte fremprovokeres ved host og nys.

Mange chiari patienter oplever desuden svaghed i ekstremiteterne samt koordinations vanskeligheder. Andre almindelige symptomer, er et sløret syn eller dobbelt syn, svimmelhed, balanceproblemer, synkeproblemer, ekstrem træthed og lette kognitive symptomer, som hukommelses- og koncentrationsbesvær (studier viser at kognitive problemer af denne form er meget udbredte blandt Chiari I patienter, og det menes at skyldes, at lillehjernen trykker på centre for disse funktioner i storhjernen).

Et mindre almindeligt symptom, som en del Chiari I patienter oplever, både i kortere perioder, er søvnaphnø. I sjældne tilfælde ses tendenser til at besvime.

En stor del af chiari-patienterne udvikler syringomyeli, som er en form for rygmarvsskade og som kan medføre stærke smerter og mangel på førlighed. Dette skyldes, at forandringerne som følge af CM, forhindrer cerebrospinalvæsken i et naturligt omløb og derved presser væsken ned i rygmarven og danner en syrinx. Så længe grunden til syrinx dannelsen fortsætter med at eksistere, vil en syrinx ofte vokse. Tilstanden er derfor progressiv.

Udviklingen af en syrinx er ofte årsag til at diagnosen Chiari Malformation kan stilles. Dette skyldes, at hvis der ikke er andre kliniske symptomer, forveksles hovedpinen oftest med migræne.

Der kan læses meget mere om denne følgesygdom under afsnittet syringomyeli.

Er Arnold Chiari Malformation arveligt?

Indtil for nogle år siden blev Chiari Malformation ikke set som en arvelig diagnose, men i dag har man fundet flere klare beviser for at tilstanden -i nogle tilfælde i hvert fald - er arvelig. Der er fundet flere familier hvor både børn og en forælder har fået konstateret denne sjældne diagnose. Samtidig er der i flere tilfælde fundet et sammenfald med andre arvelige sygdomme. Den præcise arvelighed er endnu ikke fastsat og der er lang vej endnu, før at en genfejl kan påvises. Opmærksomheden på disse forekomster, har dog gjort at der er sket nogle afgørende fremskridt de seneste par år, og fremtiden vil forhåbentligt kunne fortælle os meget mere.

Indtil videre har studier vist, at i mindst, 12 % af tilfældene, er CM arveligt. Desværre er der god grund til at mene, at tallet kan være endnu højere, da disse studier ofte ikke kan tage højde for at genfejlen kan springe flere generationer over. Andre studier har vist, at der er høj arvelighed i kraniets volumen og det dermed er en af grundene til, at vi i dag anser kraniets volumen som afgørende for udviklingen af CM.

Man mener at CM meget vel kan være en multi-faktor tilstand, hvilke betyder at både gener og miljø kan have en afgørende betydning for udviklingen af tilstanden. Det er dog ikke lykkedes at påpege hvilke miljømæssige påvirkninger der kan gøre sig gældende. Mht. den genetiske faktor, er man ret sikker på, at der er flere gener involveret. Der er i dag fundet en sammenhæng mellem visse kromosomer (9 og 15) og Chiari Malformation, men der er stadig lang vej fra den endelige definition og det kræver flere familier med flere tilfælde af CM at kunne undersøge dette til bunds.

Sammenhæng med andre sygdomme

Ofte ses der i chiari patienter, andre deformiteter af knogler og væv. Det kan fx være arvelige bindevævssygdomme, som Ehlers-Danlos eller Marfan-syndrom, eller misdannelser af andre knogler, som fx Klippel-feil syndrom (sammenvoksning af nakkehvirvler). Det kan også være mindre og udefinerede ”fejl”, som andre knoglemisdannelser eller markant overbid, samt meget almindeligt; scoliose (skæv rygsøjle). Disse sammenhæng fortæller os, at vi i dag er meget langt fra en klar og endelig definition af CM.

Nedenfor er en liste over sygdomme som er blevet reporteret i sammenhæng med Chiari Malformation. Metoderne af studierne varierer og man bør derfor ikke tage resultaterne alt for bogstavelige.

Alt dette, er med til at sætte spørgsmålstegn ved definitionen af Chiari Malformation. Meget tyder på, at der er en ret stor forbindelse til andre sygdomme, som har med udviklingen af kroppens væv at gøre – det være sig både blødt væv og knoglevæv.

Menneskets bedste ven

Chiari Malformation er fundet tilstede hos en del hunderacer, men mest hos Cavalier King Charles Spanielen. Cavalieren er en gammel engelsk race, som faktisk var uddød, fordi man i gammel tid anså korte snuder, som mere eftertragtet og derfor havde avlet sig frem til den almindelige King Charles Spaniel. Grundet de mange sundhedsproblemer denne havde, begyndte man igen at avle snuderne længere og kom frem til den race, vi i dag kender som Cavalier King Charles Spaniel. Da man fandt Chiari Malformation særligt udbredt i denne race, begyndte man at slægtsforske og det viser sig at slægten kan føres tilbage til meget få hunde. Ud fra disse studier og MR-scanninger, mener man faktisk at alle Cavalier King Charles Spanieler har CM. 50-70 % af disse, udvikler syringomyeli. Da syringomyeli ofte er til stede før hunden bliver klinisk diagnosticeret, snyder det dagligdags billede vi har af hunden. Man forsker stadig i forekomsten af Chiari Malformation hos hunde, og håber det en dag kan være med til at bringe os nogle skridt nærmere et svar på forekomsten hos mennesker. Det er dog uvist i hvor høj grad de ting man finder kan overføres direkte til mennesker. Hos hunde behandles Chiari Malformation stort set kun medicinsk.

Behandling

I modsætning til tilfælde hvor syringomyeli forefindes alene, så er der ved Chiari Malformation ikke den store diskussion om hvorvidt kirurgisk behandling bør foretages. Hvis chiari patienten ikke udviser nogle symptomer og ikke har udviklet en syrinx er et kirurgiske indgreb ikke nødvendigt. Er der derimod svære symptomer eller syrinxdannelse, er der stor enighed om, at der bør foretages et kirurgisk indgreb. Indgrebet kaldes en dekompression og går i enkelthed ud på at udvide pladsen til lillehjernen, i et forsøg på at genoprette et normalt flow i rygmarvsvæsken. Dette oftest med henblik på at stoppe udviklingen af syrinx, som ellers vil fortsætte med at vokse. Hvis chiari patienten lider af søvnaphnø eller kraftige hovedpiner, afhjælpes dette som regel også af en operation.

Dekompression

Under dekompressionen udvides hullet forneden i kraniet, kaldet forarmen magnum, og der sættes evt. en erstatningshinde (dura) ind, hvor man har foretaget indgrebet. Indgrebet foregår under fuld bedøvelse og tager nogle timer. Indgrebet i sig selv er ikke ret kompliceret, men det kan til gengæld være svært at afgøre hvorvidt der er fjernet nok af kraniet til at genoprette cerebrospinalvæskens naturlige flow. Her kan en Cine-MRI, være til stor hjælp. Det er derfor altafgørende for de danske kirurger, Syringomyeli- og chiari patienter samt den fremtidige succes rate på disse operationer, at denne form for scanning bliver tilgængelig i det danske sundhedssystem.

Der kan i nogle tilfælde opstå komplikationer efter operationen i form af pseydo- menincole, som er en slags meningitis – her er det vigtigt at komme i hurtig behandling.

Mange oplever kraftige kognitive problemer efter en dekompression, Dette skyldes at det næsten er uundgåeligt, ikke at få en hjernerystelse under indgrebet. Disse problemer fortager sig efter nogle måneder, men kan være svære at håndtere. Især hvis man ikke er opmærksom på at de kan opstå, inden man bliver opereret. Det er vigtigt at man forholder sig roligt i perioden efter operationen og giver kroppen tid til at hele, så der opstår mindst muligt arvæv.

Det er muligt at se en video af en dekompression på Chiari Instituttets hjemmeside og få meget mere at vide om denne lidelse:
http://www.chiariinstitute.com/about_the_institute.html

Hvad kan jeg forvente af operationen?

Operation er en behandling – ikke en kur! I allerbedste fald, afhjælpes en del af smerterne. Operationen laves som oftest udelukkende med det sigt, at stoppe progressionen af syrinx, og derfor oplever de fleste også kun en stilstand. Selvom mange ser at syrinx med tiden bliver mindre, så oplever de ikke de store forandringer i nervesymptomerne. Dette skyldes at skaderne på nervesystemet ikke kan genoprettes. Mange oplever dog en markant forbedring af hovedpinerne og af en evt. søvnaphnø.

Udfaldet af operationen

Hvad udfaldet af operationen er, er selvsagt svært at sige. De eneste statistikker vi har at forholde os til, er fra udlandet. De viser følgende:
Ca. 80 % af patienter med Chiari alene oplever en forbedring af symptomer efter operationen. Desværre oplever patienter ofte, at symptomerne med tiden vender tilbage. For patienter med syringomyeli er tallene noget dårligere. Det vigtigste er dog også her, at stoppe udviklingen af syrinx. Et studie viser at 67 % af tilfælde med syringomyeli, oplever at syrinx stopper med at vokse og for nogle endda formindskes efter en operation. Mange oplever at smerterne ikke fortager sig, men kommer i en stilstand. 7 % oplever at syrinx stadig vokser mens en lille del desværre oplever en kraftig forværring efter operationen. Studier har vist at mange af dem lider af bindevævssygdomme, eller symptomerne på dem – dvs. hypermobilitet. I disse tilfælde har det ofte vist sig at en dekompression kombineret med indsættelse af stabiliserende metal, har kunnet råde bod for dette. Afhængig af udfaldet kan det være nødvendigt at foretage flere operationer, men heldigvis er en enkelt operation, for de fleste vedkommendes nok.

Hvad sker der hvis jeg ikke bliver opereret?

Hvis man har udviklet en syrinx i forbindelse med Chiari Malformation, så er denne som hovedregel progressiv, dvs. at syrinx bliver ved med at vokse, grundet hindringen af flowet i cerebrospinalvæsken. Der er ingen facitliste på hvor meget man påvirkes af en syrinx. De fleste chiari patienter oplever at syrinx først angriber nerverne i overkroppen, men hvis den bliver ved med at vokse, vil den også angribe nerverne i underkroppen og man kan risikere at ende i en kørestol. Hvor længe udviklingen tager, er forskelligt fra patient til patient. Et har dog vist sig at være næsten sikker, at den vil blive ved med at udvikle sig. Det er altid et skøn om man bør blive opereret eller ej, men som hovedregel anbefales en operation, hvor symptomer er udtalte og en syrinx forefindes.

Medicinsk behandling

Medicinsk behandling er ofte nødvendigt, hvad enten man bliver opereret eller ej, især i tilfælde hvor der opstår symptomer fra en syrinx. Det er forskelligt fra patient til patient, hvilken medicin der har den bedste effekt, men særligt effektivt har anti- epileptiske midler vist sig at være. Det drejer sig om præparaterne Lyrica og Gabapentin. Disse har en beroligende effekt på nervesystemet. Også visse former for anti-depressiver såsom Amitriptylin, har vist en effekt på nervesmerter, dog i mindre mængder end hvis de bruges mod depression. Ved kraftige hovedpine kan bruges migræne præparater såsom Migea Rapid. Desuden kan der som muskelafslappende bruges Baklofen mod spasmer. Også forskellige former for morfinpræparater kan dæmpe diverse smerter, disse præparater har til gengæld ikke nogen effekt på nervesmerter.

Det er vigtigt at medicineringen altid foregår i samråd med en læge, der har et indgående kendskab til CM/SM.

Også ved denne lidelse, er det muligt at blive tilknyttet Afdeling for Rygmarvsskader. (Se under behandling)

TIL TOPPEN